Il declino della riserva ovarica con il progredire dell’età varia notevolmente da soggetto a soggetto per cui in alcuni casi possiamo avere condizioni di rapido esaurimento della stessa con conseguente drastica riduzione della fertilità anche in età relativamente giovane (già verso i 30 anni), mentre in altri essa tende a mantenersi più o meno stabile anche in età relativamente più avanzate. E’ quindi evidente che alcuni fattori sia di ordine genetico che di ordine acquisito (legati quindi a stati patologici e/o a stili di vita) possono in qualche modo influenzare la fertilità della donna.

Fattori Genetici.

I   fattori   di   ordine   genetico   possono   agire   a   vari   livelli:   da   un   lato   determinano   il   pool   ovocitario   di   partenza   già   a   livello   della   vita   fetale, dall’altro   possono   agire   sui   meccanismi   di   distruzione   ovocitaria   già   prima   della   nascita   e   ancor   più   in   epoca   post-natale   determinando una diversa velocità di esaurimento della riserva ovarica (6,7).  Numerosissimi   studi   hanno   negli   ultimi   anni   individuato   un   enorme   numero   di   geni   implicati   nei   meccanismi   di   regolazione   della funzione   ovarica   cercando   di   identificare   quelle   alterazioni   che   possono   principalmente   entrare   in   gioco   nelle   condizioni   di   alterata   e/o ridotta   riserva   ovarica.   Al   riguardo   molti   studi   hanno   preso   in   esame   pazienti   affette   da   menopausa   precoce   (condizione   caratterizzata dall’insorgenza   della   menopausa   prima   dei   40   anni)   ed   hanno   portato   all’identificazione   di   alcune   alterazioni   genetiche   che   possono già   oggi   essere   ricercate   nel   contesto   della   pratica   clinica   per   caratterizzare   queste   pazienti,   quali   ad   esempio   la   mutazione   X   fragile (FMR1).    Questa   alterazione   può   essere   presente   in   varie   forme   rappresentanti   un   diverso   grado   di   espressione   della   stessa.   Si   va   da forme   cosidette   complete   che   caratterizzano   la   vera   e   propria   “sindrome   del   X   fragile”   in   cui   alla   menopausa   precoce   si   associano anche    ulteriori    alterazioni    quali    in    primo    luogo    il    ritardo    mentale,    a    forme    cosiddette    “intermedie”    e    di    “pre-mutazione”    in    cui l’espressione    dell’alterazione    genetica    è    più    o    meno    parziale.    E’    proprio    in    queste    forme    parziali    ed    in    particolare    nelle    forme “intermedie”   (in   cui   l’alterazione   è   minima)   che   possiamo   ritrovare   un   aumentato   rischio   di   precoce   riduzione   della   riserva   ovarica   che configura   la   condizione   di   “premature   ovarian   aging   (POA)”      definita   da   alcuni   Autori   (8)   e   che   nel   complesso   sembrerebbe   interessare circa il 10% della popolazione (9,10).
Fattori influenzanti la riserva ovarica
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